Genética e hereditária, a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, é uma doença irreversível que provoca a perda progressiva dos movimentos, levando o paciente à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado. Originária principalmente de Portugal, a PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro no ano passado.

“As origens da enfermidade fazem dela uma doença relevante para o Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses superior ao total de habitantes de Portugal”, diz a médica Márcia Waddington Cruz, doutora em neurologia e responsável pelo principal centro de tratamento da PAF no Brasil, o Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello, no Rio de Janeiro. A publicação é da Maxpress.

Estimam-se que existam milhares de brasileiros com a doença. “O problema é que mais de 90% desses pacientes ainda não foram diagnosticados. Isso se deve, em grande parte, ao amplo desconhecimento sobre a doença no Brasil”, diz o neurologista Acary Souza Bulle Oliveira, da Academia Brasileira de Neurologia. Em Portugal, por outro lado, mais de 90% dos portadores já foram identificados. Geralmente, os pacientes recebem o diagnóstico entre os 30 e os 40 anos de idade.

Degenerativa e com elevado potencial incapacitante, a PAF tem sintomas de formigamentos e perda de sensibilidade à temperatura nos membros inferiores. Posteriormente, esses sintomas evoluem para braços e mãos, levando à atrofia e à perda gradual dos movimentos. A PAF é uma doença neuromuscular autossômica e dominante, ou seja, o filho de um paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação que causa a enfermidade. Nesses pacientes, essas mutações ocorrem em uma proteína do corpo chamada transtirretina. (TTR), que é produzida principalmente pelo fígado.