Embora não tenha cura, o tratamento melhora a qualidade de vida e o risco de morte
Você já ouviu falar da doença de Pompe? Causada por um gene defeituoso que gera a deficiência de uma enzima denominada alfa-glicosidase ácida (GAA), ela provoca fraqueza muscular progressiva em pessoas de todas as idades, alterações respiratórias e coração grande. A doença não tem cura, mas o tratamento pode estabilizar, melhorar a qualidade de vida e afastar o risco de morte.
No Brasil estima-se que possam existir de 1.000 a 3.500 portadores da doença. Quando se manifesta ainda no útero a evolução pode ser rápida, ou muito lenta, quando acontece tardiamente. As crianças apresentam fraqueza muscular e coração grande, com dificuldades para respirar, se alimentar, além de prejuizos no desenvolvimento.
Os adultos sofrem de fraqueza no quadril e nas pernas, dificultando a mobilidade e a respiração, mas não apresentam problemas cardíacos que são típicos das crianças portadoras das doenças.
No tratamento, onde a reposição enzimática é realizada através da infuzão quinzenal de um medicamento que possui uma cópia da enzima que falta nesses pacientes, a doença consegue se estabilizar e reverter as lesões causadas.
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